基礎遺傳學：你的終極學習指南
哈囉！歡迎來到奧妙的遺傳學世界。你有沒有想過，為甚麼你的眼睛長得像媽媽，笑容卻像爸爸？又或者，為甚麼有些特徵總是在家族中代代相傳？本章將會解答這些問題。我們將會一起揭開遺傳的奧秘——即特徵從父母傳給子女的過程。
別擔心，就算聽起來有點複雜，我們會一步步拆解，配合生活化的例子和清晰的解釋。現在就讓我們展開你的旅程，成為一個遺傳學高手吧！
1. 孟德爾定律：遺傳學的基石
孟德爾是誰？
孟德爾是一位生活在19世紀的修道士。他被譽為「遺傳學之父」，因為他對豌豆植物進行的實驗，奠定了遺傳學的基本定律。他仔細研究了各種性狀，例如植物的高度和種子的顏色，早在我們發現DNA之前，他便明白了特徵是如何傳遞的！
你必須知道的關鍵遺傳學詞彙
在我們深入探討孟德爾定律之前，先來釐清一些重要詞彙。理解這些詞彙非常關鍵！
基因： DNA上的一個片段，負責編碼特定的性狀。例如，決定眼睛顏色的基因。
等位基因： 同一基因的不同版本。例如，對於眼睛顏色的基因，你可能會擁有「藍眼睛」等位基因和「棕眼睛」等位基因。
基因型： 生物體的遺傳組成，通常用字母表示。例如，TT、Tt 或 tt。
表現型： 生物體可觀察到的物理特徵。例如，「高莖」或「矮莖」。表現型由基因型決定。
純合子： 對於某一性狀，擁有兩個相同的等位基因。例如，TT（純合顯性）或 tt（純合隱性）。記憶小貼士：「Homo」解作「相同」。
雜合子： 對於某一性狀，擁有兩個不同的等位基因。例如，Tt。記憶小貼士：「Hetero」解作「不同」。
顯性等位基因： 即使只存在一個拷貝，其性狀也能在表現型中表達的等位基因。它會掩蓋隱性等位基因的作用。我們用大寫字母表示它（例如，T 代表高莖）。
隱性等位基因： 只有當存在兩個拷貝時（純合子），其性狀才能在表現型中表達的等位基因。它會被顯性等位基因掩蓋。我們用小寫字母表示它（例如，t 代表矮莖）。
小提示
基因型 是指「基因」的組成 (例如，Tt)。
表現型 是指「外在」的物理特徵 (例如，高莖)。
孟德爾第一定律：分離定律
這定律指出對於任何一個性狀，來自每位親代的等位基因對在配子（精子和卵細胞）形成時會分開（或分離）。這意味著每個配子只帶有每個基因的一個等位基因。
打個比方：想像你有一雙襪子，一隻藍色，一隻白色。當你打包行李準備旅行時，你會把一隻襪子放進一個行李箱，另一隻放進另一個。這雙襪子就「分離」了。
如何進行遺傳雜交（單性狀雜交）分析
單性狀雜交 涉及研究一個性狀。我們使用一種稱為龐氏方格的工具來預測結果。
逐步例子： 我們來看看一個雜合高莖豌豆植物（Tt）與另一個雜合高莖豌豆植物（Tt）的雜交。
確定親代的基因型： 親代1 = Tt，親代2 = Tt。
確定每個親代可能產生的配子： 親代1 可以產生「T」或「t」配子。親代2 也可以產生「T」或「t」配子。
繪製龐氏方格： 繪製一個2x2的方格。將其中一個親代的配子放在方格頂部，另一個親代的配子放在側邊。
填寫方格： 將方格上方和側邊的字母組合起來。這表示了後代可能擁有的基因型。
確定比例：
- 基因型比例： 1 TT : 2 Tt : 1 tt
- 表現型比例： 3 高莖 : 1 矮莖 （因為 TT 和 Tt 都會產生高莖植物）
親代1 配子 -> T t
親代2 配子
|-------|-------|
T | TT | Tt |
|-------|-------|
t | Tt | tt |
|-------|-------|
孟德爾第二定律：獨立分配定律
這定律指出一個基因的等位基因與另一個基因的等位基因是獨立分離的。這只適用於位於不同染色體上的基因。
打個比方：想像你正在穿衣服。你選擇襯衫（基因1）並不會影響你選擇褲子（基因2）。它們是獨立的選擇。豌豆種子形狀的等位基因（例如，圓形或皺縮）不會影響種子顏色的等位基因（例如，黃色或綠色）。
這定律解釋了為甚麼我們看到如此多的變異。兩個雜合子（例如，RrYy x RrYy）之間的雙性狀雜交（涉及兩個性狀）通常會產生 9:3:3:1 的表現型比例。
孟德爾定律重點總結
分離定律： 等位基因對在配子形成時分離。
獨立分配定律： 不同性狀的基因獨立地分配。
2. 人類遺傳
性別決定
人類有23對染色體。第23對是性染色體，它決定了一個人是生理男性還是女性。
女性有兩條X染色體：XX。
男性有一條X染色體和一條Y染色體：XY。
在減數分裂過程中，女性的卵子只能傳遞X染色體。男性的精子則可以傳遞X或Y染色體。因此，精子決定了孩子的性別。
龐氏方格可以清晰地顯示這一點，結果是生男孩和生女孩的機會各佔50%。
性聯遺傳
性聯遺傳 指的是由性染色體（通常是X染色體）上的基因控制的性狀。
著名的例子有血友病和紅綠色盲。這些病症的等位基因是隱性的，並位於X染色體上。
為甚麼性聯遺傳病在男性中更常見？
男性只有一條X染色體（XY）。如果他們在唯一的X染色體上遺傳到一個隱性等位基因，他們就會表現出該性狀。女性有兩條X染色體（XX）。她們必須遺傳到兩個隱性等位基因（每條X染色體上一個）才會表現出該性狀。如果她們只擁有一份，她們就是攜帶者，但自身不會表現出該性狀。
例如，讓我們使用色盲的等位基因：XB（正常視力）和 Xb（色盲）。
- 擁有 XbY 的男性是色盲。
- 女性需要 XbXb 才會是色盲。擁有 XBXb 的女性視力正常，但她們是攜帶者。
多重等位基因：ABO血型系統
通常，一個基因只有兩個等位基因。但有時，在一個族群中，單一基因可能有多個等位基因（超過兩個）。經典的例子就是人類的ABO 血型系統。
血型有三個等位基因：$$I^A$$、$$I^B$$ 和 $$i$$。
等位基因 $$I^A$$ 和 $$I^B$$ 是共顯性的。這意味著如果兩者都存在，它們會同時且平等地表達（產生AB血型）。
等位基因 $$I^A$$ 和 $$I^B$$ 都對等位基因 $$i$$ 呈顯性。
等位基因 $$i$$ 是隱性的。
血型基因型和表現型
表現型（血型） 可能基因型
----------------------------------------------------------
A $$I^A I^A$$ 或 $$I^A i$$
B $$I^B I^B$$ 或 $$I^B i$$
AB $$I^A I^B$$
O $$i i$$
人類遺傳重點總結
性別決定： XX = 女性，XY = 男性。
性聯遺傳： X染色體上的性狀，在男性中更常見。
多重等位基因： 一個基因有多於兩個的等位基因選擇，例如ABO血型。
3. 系譜分析：解讀家族故事
甚麼是系譜圖？
系譜圖就像家族樹，顯示特定遺傳性狀或疾病在幾代人中的傳承情況。生物學家利用系譜圖來研究遺傳模式。
解讀符號
正方形： 男性
圓形： 女性
塗色圖形： 受影響個體（具有該性狀）
未塗色圖形： 未受影響個體
正方形和圓形之間的水平線： 婚姻
從婚姻線向下延伸的垂直線： 後代
如何分析系譜圖
透過觀察模式，你可以對該性狀做出合理的推斷。
如果兩個未受影響的父母生出一個受影響的孩子，該性狀很可能是隱性的。父母雙方都必須是雜合的攜帶者。
如果該性狀在每一代都出現，它很可能是顯性的。
如果某個性狀在男性中出現的頻率遠高於女性，它很可能是X聯隱性的。
系譜分析重點總結
系譜圖使用標準符號，以視覺方式追蹤一個性狀在家族世代中的傳承，幫助我們了解其遺傳方式。
4. 變異：生命的精彩之處
變異是指同一物種不同個體之間的差異。主要有兩種類型。
不連續變異
指個體可以被劃分為幾個明確、不重疊的類別，沒有中間過渡型。你不是擁有該性狀，就是不擁有。
例子： ABO血型（你不是A型、B型、AB型就是O型，沒有中間型），捲舌能力。
原因： 通常由單一基因控制。
圖表： 用獨立的柱形圖表示。
連續變異
指某個特徵表現出從一個極端到另一個極端的連續範圍值。
例子： 人類身高、體重、膚色、智力。
原因： 由多個基因（多基因）控制，並常受環境因素影響。
圖表： 用直方圖表示，形成鐘形曲線（常態分佈曲線）。
變異的成因
那麼，所有這些驚人的多樣性從何而來呢？主要有三個來源。
遺傳訊息（基因重組）： 這發生在有性生殖過程中。
在減數分裂過程中，基因的交會互換（crossing over）和獨立分配將等位基因重新組合，形成配子中的新組合。
受精時配子的隨機結合，會在後代中產生獨特的基因組合。
環境因素： 環境可以影響基因的表達。
例如，你的基因可能賦予你長高的潛力，但童年時期的營養不良可能會阻礙你的生長。
生長在陰涼處的植物可能比基因相同的植物在陽光下生長得更矮小和蒼白。
突變：
突變是基因或染色體結構的隨機改變。
大多數突變是有害的，但有些可能是中性甚至有益的。突變是族群中所有新等位基因的最終來源。
變異重點總結
不連續變異： 明確的類別（例如，血型）。由單一基因引起。
連續變異： 全範圍的值（例如，身高）。由多個基因和環境因素引起。
變異源於基因重組（減數分裂、受精）、環境影響和突變。